Augsta holesterīna līmeņa poligēno mehānismu analīze ar zema pārklājuma visa genoma sekvenēšanu pacientiem ar klīniski diagnosticētu vai iespējamu ģimenes hiperholesterinēmiju

Sākums  01/2021 Noslēgums 12/2023

Projekta numurs

lzp-2020/1-0151

Finansējums

300000 EUR

Projekta vadītājs

Gustavs Latkovskis

gustavs.latkovskis@lu.lv

Projektu īsteno

Latvijas Universitāte sadarbībā ar Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centru

Zinātnes nozare

Medicīnas un veselības zinātnes

Kopsavilkums

Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir biežākā pārmantotā slimība, kas izraisa agrīnu nāvi pieaugušajiem. Tai ir raksturīgs sevišķi augsts holesterīna līmenis kopš agras bērnības, ko novēro vairākās paaudzēs. Aterosklerotiskas kardiovaskulāras komplikācijas parasti attīstās jauniem cilvēkiem darbaspējīgā vecumā. Tomēr 30-50% pacientu ar klīniski apstiprinātu vai iespējamu ĢH neatrod monogēnas mutācijas. Pēc literatūras datiem ekstrēma poligēno mehānismu kombinācija ĢH pacientiem var veicināt augstāku holesterīna līmeni un pat imitēt ĢH.

Mēs izmantosim jaunu metodi – zema pārklājuma visa genoma sekvenēšanu – lai pētītu pacientus ar klīniski diagnosticētu vai iespējamu ģimenes hiperholesterinēmiju, kas iekļauti Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā. Pētījuma mērķis ir noskaidrot šīs pieejas, kas ir lētāka un pietiekami informatīva, pielietojumu ĢH diagnostikā, diferenciālā diagnostikā un pacientu aprūpē. Iegūtie rezultāti tiks izmantoti, lai izveidotu rekomendācijas klīniskai praksei un attīstītu stratēģiju ĢH jaunu monogēno mutāciju atklāšanai.

Projektu konkurss

Fundamentālo un lietišķo pētījumi projektu 2020. gada konkurss

X