Primārie (pārsvarā) antivielu deficīti pieaugušajiem: meklējot slimības cēloņus un klīnisko izpausmju
Sākums 01/2021 Noslēgums 12/2023
-
Projekta numurs
- lzp-2020/1-0269
-
Finansējums
- 300000 EUR
-
Projekta vadītājs
- Nataļja Kurjāne, e-pasts: natalja.kurjane@rsu.lv
-
Projektu īsteno
- Rīgas Stradiņa universitāte
Zinātnes nozare
- Medicīnas un veselības zinātnes
Kopsavilkums
Primārie imūndeficīti (PID) ir iedzimto slimību grupa, kas raksturojas ar traucētu imūnas sistēmas darbību. Primārie (pārsvarā) antivielu deficīti (PAD) pieaugušajiem ir visizplātītākie primārie imūndeficīti ar B šūnu diferenciācijas nomāktību, defektīvu imūnglobulīnu produkciju un samazinātu atbildi pret vakcināciju. Slimības klīniskās izpausmes un sākuma vecums ir ļoti mainīgs. Etioloģiskie mehānismi, kas izraisa PAD lielākoties nav skaidri; tikai 15-30% gadījumu ir iespējams atrast ģenētisku iemeslu. Mūsu preliminārais PAD pētījums norādīja, ka Latvijā PAD diagnosticē novēloti. Mūsu pētījuma mērķis ir izmeklēt šī primārā imūndeficīta etioloģiju, kā arī ģenētiskos, transkriptoma un imunoloģiskus faktorus, kas ietekmē PAD klīnisko dažādību.
Mēs izmantosim uz Latvijas populāciju balstītu PAD kohortu un analizēsim iedzimtu un iegūtu/mozaicisku ģenētisku variāciju un klonālās hematopoēzes lomu PAD attīstībā. Papildus izmantosim pilna genoma sekvenēšanu un transkriptoma integratīvo analīzi, kā arī veiksim imūnu fenotipēšanu PAD pacientiem. Iegūtie rezultāti ļaus iegūt nozīmīgu informāciju par PAD etioloģiju un klīnisko mainību, kas uzlabos slimības diagnostiku un ļaus nodrošināt pacientiem personalizēto ārstēšanu. Mēs uzskatam, ka šis projekts papildus palīdzēs uzlabot primāru imūndeficītu atpazīstamību Latvijā.
Projektu konkurss
Fundamentālo un lietišķo pētījumi projektu 2020. gada konkurss