Spinālās muskuļu atrofijas jaundzimušo skrīnings - pilotpētījums
Sākums: 12/2020 Noslēgums: 12/2021
-
Projekta numurs
-
lzp-2020/2-0275
-
-
Finansējums
-
100 389 EUR
-
-
Projekta vadītājs
-
Madara Kreile
-
-
Projektu īsteno
-
Rīgas Stradiņa universitāte
-
Zinātnes nozare
- Klīniskā medicīna; Medicīnas bāzes zinātnes, tai skaitā farmācija
Kopsavilkums
Spinālā muskuļu atrofija, kuru izraisa SMN1 gēna 7. eksona delēcija ir letāla autosomāli recesīva neiromuskulāras saslimšana ar biežumu 1:6 000-1:10 000. Slimībai ir vairāki apakštipi, bet biežākais un klīniski smagākais ir I tips, kura gadījumā sagaidāmā dzīvildze bez specifiskas terapijas ir mazāk nekā 2 gadi. Būtiski ir slimību diagnosticēt presimptomātiski, ņemot vērā to, ka saslimšanai ir pieejam specifiska terapija. Pētījumos ir pierādīts, ka, uzsākot terapiju presimptomātiski, ilgtermiņa prognoze pacientiem ievērojami uzlabojas. Tāpēc slimības diagnostikā ir nepieciešams ieviest jaundzimušo skrīningu. Šo skrīningu var veikt izmantojot esošās jaundzimušo skrīninga kartes. Projekta laikā paredzēts 2021./2022. gadā jaundzimušo vecākiem piedāvāt iespēju piedalīties paplašinātā jaundzimušo skrīningā (plānots analizēt ~10 000 paraugu). Gadījumos, kad slimība tiks apstiprināta molekulāri, tiks veikta ģenētiķa konsultācija un tālākā pacienta aprūpe tiks veikta balstoties uz Reto slimību koordinācijas centra rekomendācijām. Projekta ieguvumi būs - populācijas pētījums jaundzimušo kohortā par Spinālās muskuļu atrofijas incidenci Latvijā (papildus nosakot arī mutācijas nesēju biežumu), aprobēta jaundzimušo skrīningam piemērota ģenētiskās testēšanas metode (ņemot vērā izpildes laiku, paraugu apjomu), agrīni diagnosticētajiem pacientiem uzsākta terapija, kas uzlabos pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti.
Projekta rezultāti [PDF]
Projektu konkurss:
Fundamentālo un lietišķo pētījumu 2020. gada zinātnieku individuālo projektu konkurss